IVF Donostia-k (Instituto Vasco de Fertilidad) apirilean publiko egin zuen bikote baten haurdunaldia. Bikotea IVF Donostiara joan zen Tiroide minbizia eragiten duen Men2A alterazioaren eramaile zirelako. Haurdun gelditzekotan, euren seme-alabari alterazioa transmititzeko % 50eko aukera zuten.

Beraiek, beste hainbat bikotek bezala, Ezarpen Aurretiko Diagnostiko teknika egitea erabaki zuten transmisio aukera ekiditeko.

Euren enbrioiak genetikoki aztertu ostean, eta gaixotasunaz libre zegoena hautatu ondoren, transferentzia gauzatu zen. Emaitza positiboa izan zen eta Gipuzkoan sindrome hau gabeko lehen haurdunaldia lortu zuten.

IVF-ak jaioberriaren jaiotzaren berri eman nahi du, zoriontsu dago bikoteari bidai honetan lagundu izanagatik.


ADN

Men2A oinordetzako alterazio genetikoaren kasuan, ez-ohikoa den RET izeneko genean dago alterazioa eta mundu osoko 500-1000 familiei eragiten die. Sindrome edota alterazio honek, honako gaixotasunak eragiten ditu besteak beste: Tiroideen Karzikoma Medularra (CMT), hots, Tiroideen Minbizia.

Orokorrean, CMT-a tiroideen glandulean bakarrik egonez gero, %95a baino aukera gehiago dute 10 urterekin bizirik jarraitzeko. Minbizia lepoko linfa nodoetara zabalduz gero, biziraupen tasa% 75era murriztuko da, eta gorputzeko beste atal batzuetara hedatuz gero lepotik at, esaterako: gibela, birikak eta hezurrak (hau da, metastasia), 10 urteko biziraupen tasa %20-40 bitartekoa da.

Mutazio honen arazo nagusietako bat transmisioan datza. Izan ere, kaltetua den pertsonak bere seme-alabei transmititzeko %50eko probabilitatea du (oinordetza autosomiko dominante bezala ezagun dena). Hala eta guztiz ere, Laguntza Bidezko Ugalketari esker, saihestu daiteke.